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Allgemeines
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK2 (14q11.2-q12), das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert.
Pathogenese
Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie
- Leber- und Nierenverfettung.
Klinik
- Persistierende neonatale Hypoglykämie.
- Lactatazidose
- Leberfunktionsstörung
Diagnostik
Differentialdiagnosen
DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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