Allgemeines

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS2 (12p12.2), das für die leberspezifische Glycogen-Synthase 2 kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette in der Leber.

Die Enzymdefizienz führt einerseits dazu, dass die Leber nach dem Essen den Glucosezustrom aus dem Gastrointestinaltrakt nicht bewältigen kann mit der Folge der Hyperglycämie und Hyperlactatämie während beim Fasten keine Glycogenvorräte vorhanden sind, um die Blutzuckerkonzentration hoch zu halten mit der Folgte der Hypoglycämie und Ketonämie.

Pathologie

Klinik

  • Hypoglycämien

Diagnostik

Labor:

  • postprandial: Hyperglycämie (u.U. mit zerebralem Krampfanfall), Hyperlactatämie.
  • Fasten (über Nacht): Hypoglycämie, Hypoalaninämie, Hyper-BCAA-ämie, Ketonämie.

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie

  • Regelmäßige Protein-reiche Mahlzeiten
  • Komplexe langsam resorbierbare Kohlenhydrate (Maisstärke) zur Nacht

Komplikationen

Schwere Hypoglycämien.

Prognose

Normale körperliche und geistige Entwicklung.

Geschichte

Literatur

PMID 16337419 PMID 11483824



Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.

This article is issued from Wikibooks. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.