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Allgemeines
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCS2 (1p12), das für die mitochondriale HMG-CoA-Synthase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert die Bildung von HMG-CoA (β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA) aus Acetoacetyl-CoA und Acetyl-CoA für die Ketonkörper- und die Cholesterin-Biosynthese.
Pathologie
Klinik
- Hypoketotische Hypoglykämie
- Enzephalopathie
- Hepatomegalie
- Symptomatisch meist im Zuge von Infektionen und Fasten
Diagnostik
Differentialdiagnosen
DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- Aledo R, Mir C, Dalton RN, et al.. “Refining the diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 29:207–11, February 2006. DOI:10.1007/s10545-006-0214-2. PMID 16601895.
- Wolf NI, Rahman S, Clayton PT, Zschocke J. “Mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency: identification of two further patients carrying two novel mutations”. Eur. J. Pediatr., 162:279–80, April 2003. DOI:10.1007/s00431-002-1110-x. PMID 12647205.
- Zschocke J, Penzien JM, Bielen R, et al.. “The diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency”. J. Pediatr., 140:778–80, June 2002. DOI:10.1067/mpd.2002.123854. PMID 12072887.
- Aledo R, Zschocke J, Pié J, et al.. “Genetic basis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency”. Hum. Genet., 109:19–23, July 2001. PMID 11479731.
- Bouchard L, Robert MF, Vinarov D, et al.. “Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: clinical course and description of causal mutations in two patients”. Pediatr. Res., 49:326–31, March 2001. DOI:10.1203/00006450-200103000-00005. PMID 11228257.
- Morris AA, Lascelles CV, Olpin SE, Lake BD, Leonard JV, Quant PA. “Hepatic mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a synthase deficiency”. Pediatr. Res., 44:392–6, September 1998. DOI:10.1203/00006450-199809000-00021. PMID 9727719.
- Kharaput AM, Lisiukov NN, Soshin LD. “["Dynamic phantom" for modeling organ movement in the living body]”. Med Radiol (Mosk), 21:66–8, January 1976. PMID 933737.
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