|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Definition
Tyrosinämien beruhen auf genetisch bedingten Störungen im Tyrosin-Abbauweg.
Epidemiologie
Ätiologie
Je nach betroffenem Enzym kommt es zu verschiedenen Krankheitsbildern:
| Erkrankung | Enzym | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| Tyrosinämie II (Richner-Hanhart-S., okulokutane Tyrosinämie) | Tyrosin-Transaminase | TAT | 16q22.1-q22.3 |
| Tyrosinämie III, Hawkinsinurie | 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase | HPD | 12q24-qter |
| Tyrosinämie I (hepatorenale Tyrosinämie) | Fumarylacetoacetase | TPO | 15q23-q25 |
Eine weitere Erkrankung, die den Tyrosin-Abbau betrifft, ist die Alkaptonurie:
| Erkrankung | Enzym | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| Alkaptonurie (AKU) | Homogentisat-1,2-Dioxygenase | HGD, AKU | 3q21-q23 |
Geschichte
Literatur
- Scott CR. “The genetic tyrosinemias”. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 142C:121–6, May 2006. DOI:10.1002/ajmg.c.30092. PMID 16602095.
- Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. “Tyrosinemia: a review”. Pediatr. Dev. Pathol., 4:212–21, 2001. PMID 11370259.
- Holme E, Lindstedt S. “Nontransplant treatment of tyrosinemia”. Clin Liver Dis, 4:805–14, November 2000. PMID 11232358.
Weblinks
|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.
This article is issued from Wikibooks. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.