Definition

Das Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II) beruht auf einer Defizienz der Tyrosin-Aminotransferase im Tyrosin-Abbauweg.

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im TAT-Gen (16q22.1-q22.3), das für die zytosolische Form der leberspezifischen Tyrosin-Aminotransferase kodiert. Die mitochondriale Tyrosin-Aminotransferase ist nicht beeinträchtigt.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Okulokutanes Syndrom:

• Hornhautulzerationen.
• Schmerzhafte palmare und plantare Keratose.
• Geistige und körperliche Retardierung.

Fetopathie bei (unbehandelter) maternaler Tyrosinämie:

• Mikrozephalie, Oberkieferhypoplasie, Entwicklungsverzögerung.

Diagnostik

Labor:

• Tyrosinämie.
• Erhöhte Ausscheidung von Tyrosin, p-Hydroxyphenylpyruvat und p-Hydroxyphenyllaktat.

Differentialdiagnosen

• Andere Formen der Tyrosinämie.
• Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie

• Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

• Tsai CP, Lin PY, Lee NC, Niu DM, Lee SM, Hsu WM. “Corneal lesion as the initial manifestation of tyrosinemia type II”. J Chin Med Assoc, 69:286–8, June 2006. DOI:10.1016/S1726-4901(09)70259-X. PMID 16863017.
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Weblinks

• OMIM - Tyrosinämie II