Definition

Die Tyrosinämie Typ III beruht auf einer Defizienz der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase mit Störung des Tyrosin-Abbaus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche homozygote Mutation im Gen HPD (12q24-qter), das für die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase kodiert. (Die heterozygote Mutation im gleichen Gen führt zur Hawkinsinurie.)

Pathogenese

Pathologie

Klinik

  • Milde geistige Retardierung.
  • Intermittierende Ataxie.
  • Krämpfe.

Diagnostik

Labor:

  • Tyrosinämie.
  • Vermehrte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat.

Differentialdiagnosen

  • Andere Formen der Tyrosinämie.
  • Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie

Tyrosinarme Diät.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

  • Ellaway CJ, Holme E, Standing S, et al.. “Outcome of tyrosinaemia type III”. J. Inherit. Metab. Dis., 24:824–32, December 2001. PMID 11916315.
  • Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, et al.. “Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III”. Hum. Genet., 106:654–62, June 2000. PMID 10942115.
  • Cerone R, Holme E, Schiaffino MC, Caruso U, Maritano L, Romano C. “Tyrosinemia type III: diagnosis and ten-year follow-up”. Acta Paediatr., 86:1013–5, September 1997. PMID 9343288.



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