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Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO3 (17pter-p12), das für die Enolase 3 kodiert.
Pathogenese
Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie
EM: Fokale sarkoplasmatische Akkumulation von Glykogen.
Klinik
Myopathie.
Diagnostik
- Labor: CK erhöht.
- Lactat-Ischämie-Test: Kein Lactat-Anstieg.
Differentialdiagnosen
DD Myopathie
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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