Allgemeines

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Pathologie

Klinik

Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.

Diagnostik

Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

Komplikationen

Nierenversagen durch Myoglobinurie.

Prognose

Geschichte

Literatur

PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334



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