Definition

Mutationen im Gen PRPS1 sind für vier verschiedene Krankheitsbilder verantwortlich:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 ist gekennzeichnet durch neurologische Symptome.

Epidemiologie

Aufgrund des X-chromosomal gebundenen Erbgangs erkranken nur Männer.

Ätiologie

Ursächlich sind X-gebunden rezessiv erbliche Mutationen im Gen PRPS1 (Xq22-q24), das für die Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase 1, kurz PRPP-Synthetase 1 (synonym Ribose-phosphat-Diphosphokinase 1) kodiert.

Die Mutationen reduzieren die Enzymaktivität.

Pathogenese

Die PRPP-Synthetase katalysiert die Phosphoribosylierung von PRPP aus Ribose-5-Phosphat für die Purin-Biosynthese einschl. Salvage Pathway sowie für die Pyrimidin- und NAD(P)-Biosynthese.

Pathologie

Klinik

Typische Trias:

  • Periphere Polyneuropathie.
  • Sensorineurale Taubheit.
  • Optikusatrophie.

Die Symptome setzen in der Kindheit und Jugend ein.

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

  • Humangenetische Beratung.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

  • Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Kim JW, Kim HJ. “Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5”. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2008 Aug 26 [updated 2011 Jan 18]. PMID 20301731.
  • Kim HJ, Sohn KM, Shy ME, et al.. “Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5)”. Am. J. Hum. Genet., 81:552–8, September 2007. DOI:10.1086/519529. PMID 17701900.
  • Kim HJ, Hong SH, Ki CS, et al.. “A novel locus for X-linked recessive CMT with deafness and optic neuropathy maps to Xq21.32-q24”. Neurology, 64:1964–7, June 2005. DOI:10.1212/01.WNL.0000163768.58168.3A. PMID 15955956.



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