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Definition
Mutationen im Gen PRPS1 sind für vier verschiedene Krankheitsbilder verantwortlich:
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen PRPS1 (Xq22-q24), das für die Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase 1, kurz PRPP-Synthetase 1 (synonym Ribose-phosphat-Diphosphokinase 1) kodiert.
Die PRPP-Synthetase-Superaktivität ist auf aktivierende Mutationen mit Auswirkung auf die allosterische Regulation zurückzuführen. Die drei übrigen Erkrankungen zeigen Mutationen, die die Enzymaktivität reduzieren.
Pathogenese
Die PRPP-Synthetase katalysiert die Phosphoribosylierung von PRPP aus Ribose-5-Phosphat für die Purin-Biosynthese einschl. Salvage Pathway sowie für die Pyrimidin- und NAD(P)-Biosynthese.
Pathologie
Klinik
PRPP-Synthetase-Superaktivität:
- Hyperurikämie, Gicht
- Entwicklungsstörungen
- Sensineuronale Taubheit
Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv):
- Periphere Neuropathie
- Sensorineurale Taubheit
- Sehschwäche
Arts-Syndrom:
- Geistige Retardierung
- Hypotonie, Ataxia, verzögerte motorische Entwicklung
- Hörschwäche, Optikusatrophie
X-gebundene Taubheit 1:
- Taubheit
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- de Brouwer AP, van Bokhoven H, Nabuurs SB, Arts WF, Christodoulou J, Duley J. “PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment”. Am. J. Hum. Genet., 86:506–18, April 2010. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.02.024. PMID 20380929.
Weblinks
OMIM - Phosphoribosylpyrophosphate synthetase I
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