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Definition
Die Xanthinurie Typ II beruht auf einer Störung des Molybdopterin-Stoffwechsels und führt zu Harnsteinen.
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen MOCOS (?), das für die Molybdän-Cofaktor-Sulfurase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert den vierten Schritt im Rahmen des Molybdopterin-Biosyntheseweges, die Sulfurierung des Molybdän-Cofaktors nach Einbau in die Xanthin-Oxidase (XOD) und Aldehyd-Oxidase.
Die Sulfitoxidase wird davon nicht tangiert, da diese mit dem nicht sulfurierten Molybdän-Cofaktor arbeitet.
Die XOD-Defizienz führt zu einer erhöhten Xanthin- und Hypoxanthin-Ausscheidung sowie verminderten Harnsäure-Ausscheidung mit Xanthin-Urolithiasis.
Pathologie
Klinik
Urrolithiasis (Xanthin-Steine).
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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