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Definition
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.
Pathogenese
Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.
Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.
Pathologie
Klinik
Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.
Diagnostik
Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.
Differentialdiagnosen
Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.
Therapie
Komplikationen
Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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