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Definition
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.
Pathogenese
Die Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie
Muskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.
Klinik
Myopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.
Diagnostik
- Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
- Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg
Differentialdiagnosen
DD Myopathie
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
PMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681
Weblinks
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