White-Sutton-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das White-Sutton-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Gesichtsauffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung und Sehstörungen.[1]

Synonyme sind: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2016 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Janson White, Christine R. Beck, V. Reid Sutton und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im POGZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, die vermutlich die Fähigkeit des POGZ-Proteins vermindern, an Chromatin zu binden.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.[1]

Prognose

Die Lebenserwartung ist vermutlich normal.[1]

Literatur

  • N. Assia Batzir, J. E. Posey, X. Song et al.: Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 1, Januar 2020, S. 38–52, doi:10.1002/ajmg.a.61380, PMID 31782611, PMC 7713511 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 6 Eintrag zu White-Sutton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ J. White, C. R. Beck, T. Harel, J. E. Posey, S. N. Jhangiani, S. Tang, K. D. Farwell, Z. Powis, N. J. Mendelsohn, J. A. Baker, L. Pollack, K. J. Mason, K. J. Wierenga, D. K. Arrington, M. Hall, A. Psychogios, L. Fairbrother, M. Walkiewicz, R. E. Person, Z. Niu, J. Zhang, J. A. Rosenfeld, D. M. Muzny, C. Eng, A. L. Beaudet, J. R. Lupski, E. Boerwinkle, R. A. Gibbs, Y. Yang, F. Xia, V. R. Sutton: POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability. In: Genome medicine. Band 8, Nummer 1, Januar 2016, S. 3, doi:10.1186/s13073-015-0253-0, PMID 26739615, PMC 4702300 (freier Volltext).
  3. ↑ White-Sutton syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  • Nurit Assia Batzir, Janson White, V Reid: Sutton White-Sutton Syndrome. Synonym: POGZ-Related Intellectual Disability Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 1924
  • Medline Plus

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
Dieser Artikel wurde von Wikipedia herausgegeben. Der Text ist als Creative Commons - Attribution - Sharealike lizenziert. Möglicherweise können weitere Bestimmungen für Mediendateien gelten.