Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q

Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

Entschlüsselung des Chromosoms 1

Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren.[1] Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.[1] Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 1

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:

  • AGT: Angiotensinogen
  • Die beiden Gene des Rhesussystems (Rhesusfaktor)
  • Brain Natriuretic Peptide
  • NPHS2: Podocin
  • NRAS: RAS-Protein
  • KISS1: Kisspeptin
  • SRP9: Signal Recognition Particle 9 kDa
  • COL11A1: Kollagen Typ XI, alpha1
  • ACADM: mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase
  • CPT2: Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2
  • DBT: Dihydrolipoyl-Transacylase
  • DIRAS3: GTP-bindendes Protein Di-Ras3
  • ESPN: ESPIN-Protein
  • GALE: UDP-Glucose-4-Epimerase
  • GJB3: Connexin 31
  • HMGCL: Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase
  • KCNQ4: Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT-Subfamilie 4
  • KIF1B: Kinesin 1B
  • MFN2:
  • MTHFR: Methylentetrahydrofolat-Reduktase
  • MUTYH
  • NGF: Beta-NGF (Nervenwachstumsfaktor)
  • PARK7
  • PINK1
  • PKLR: Pyruvatkinase
  • PLOD1
  • TACSTD2
  • TSHB
  • UROD: Uroporphyrinogen-Decarboxylase
  • ASPM: Abnormal Spindle-Like, Microcephaly associated
  • CRP: C-reaktives Protein
  • F5: Proaccelerin
  • FMO3
  • GBA: Glucocerebrosidase
  • GLC1A
  • HFE2
  • HPC1
  • IRF6
  • LMNA
  • MPZ: Myelin-Protein Null
  • MTR: Methionin-Synthase
  • PPOX
  • PSEN2
  • SDHB
  • TNNT2
  • USH2A

Medizinische Bedeutung

Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:[2]

Einzelnachweise

  1. 1 2 S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf).
  2. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008.
  3. ↑ Eintrag zu 1p36-Deletionssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Bachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383.
  5. ↑ R. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
  6. ↑ G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819.

Literatur

  • William J. Murphy u. a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Research. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.
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