Makrothrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.4 Sonstige primäre Thrombozytopenie
D69.1 Qualitative Thrombozytendefekte
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Makrothrombozytopenie ist eine Form der angeborenen Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.[1]

Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.

Einteilung

Die Krankheitsgruppe umfasst:

  • MYH9-assoziierte Krankheiten[2]
    • Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; MYH9-RD; MYH9-bedingte Störungen; MYH9-bedingte Sydrome; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
    • Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
    • Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
    • May-Hegglin-Anomalie, Abkürzung MHA, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
  • Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
  • Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
  • Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
  • Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
  • Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
  • Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie

Bei Tieren

Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.[3]

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Feragen (Memento des Originals vom 15. Februar 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.

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