Angeborene Thrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.6 Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Angeborene Thrombozytopenie ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen mit Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Folgende Einteilung ist gebräuchlich:[1]

Isolierte Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe der konstitutionellen Thrombozytopenien ohne extra-hämatogoetische Manifestation gehören:[2]

  • Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie, Synonyme: Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura; Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale[3]
  • Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion[4]
  • Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte, Synonyme: Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit; Isolierte delta-SPD; Isolierte dense-SPD[5]
  • Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität, Synonyme: Familiäre Thrombozytenfunktionsstörung mit Prädisposition zu myeloischer Malignität; Familiäre Thrombozytopenie mit Prädisposition für AML[6]
  • Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen, Synonyme: ADAP-Defizienz; CARST; FYN-bindendes Protein-Defizienz[7]
  • Thromboxan-Synthetase-Mangel, Synonym: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel[8]
  • Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen[9]

Syndromale Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe gehören:[10]

  • Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie, Synonyme: ACTB-AST; ACTB-Syndrom; Beta-Actin-Syndrom[11]
  • ATRUS-Syndrom, Synonyme: Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom; Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie[12]
  • Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose[13]
  • Mikrodeletionssyndrom 21q22, (Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung)
  • MYH9-assoziierte Krankheiten[14]
    • Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
    • Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
    • Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
    • May-Hegglin-Anomalie, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
  • Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonym: PFITS[15]
  • Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes, Synonym: Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes[16]
  • Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Synonyme: Stormorken-Syndrom; Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom[17]
  • Takenouchi-Kosaki-Syndrom[18]
  • TAR-Syndrom

Syndrome

In der medizinischen Datenbank Orphanet finden sich weitere Syndrome mit einer Thrombozytopenie als wesentliches Merkmal:

  • Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: XLTT[19]
  • Evans-Syndrom
  • Fetale/Neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie (NAIT)[20]
  • Heparin-induzierte Thrombozytopenie, Synonyme: HIT; Heparin-assoziierte Thrombozytopenie, Thrombozytopenie, Heparin-induzierte, Typ 2[21]
  • Idiopathische thrombozytopenische Purpura
  • Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: MLT; Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom[22]
  • Myelodysplastisches Syndrom
  • TAFRO-Syndrom
  • Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz[23]
  • TRIANGLE-Krankheit, Synonyme: Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt; Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel; Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt; TPPII-Defizienz; TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion; Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel[24]
  • Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom

Darüber hinaus werden weitere Syndrome mit Thrombozytopenie angeführt:[25]

  • CYCS-related Thrombocytopenie[26]
  • Fanconi-Anämie
  • FYB related thrombocytopenia[27]
  • GNE myopathy with congenital thrombocytopenia[28]
  • Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante, Synonym: TUBB1-related Thrombocytopenie[29]
  • Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive[30]
  • Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form[31]
  • Tropomyosin 4-related Thrombocytopenie[32]
  • TRPM7-related Thrombocytopenie[33]
  • Upshaw-Schulman-Syndrom, Synonym: Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form

Makrothrombozytopenie

Die Gruppe der Makrothrombozytopenien umfasst neben den bereits genannten MYH9-assoziierten Krankheiten folgende Krankheitsbilder:

  • Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
  • Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
  • Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
  • Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
  • Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
  • Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie
  • Grey-Platelet-Syndrom, Synonyme: Alpha-Granula-Mangel der Plättchen; Alpha-Storage-Pool-Krankheit; Alpha-Thrombozytengranula-Mangel; GPS; Graue Thrombozyten-Syndrom[34]

Literatur

  • Patrizia Noris, Alessandro Pecci: Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. In: Hematology. 2017, Band 2017, Nummer 1, S. 385–399 doi:10.1182/asheducation-2017.1.385.

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. Oktober 2024.
  2. ↑ Eintrag zu Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. Oktober 2024.
  3. ↑ Eintrag zu Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. Oktober 2024.
  11. ↑ Eintrag zu Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Eintrag zu Takenouchi-Kosaki-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Eintrag zu Thrombozytopenie, Heparin-induzierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  22. ↑ Eintrag zu Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  23. ↑ Eintrag zu Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Eintrag zu  Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  25. ↑ Ibrahim Almazni, Rachel J. Stapley, Neil V. Morgan: Inherited Thrombocytopenia: Update on Genes and Genetic Variants Which may be Associated With Bleeding. In: Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2019, Band 6 doi:10.3389/fcvm.2019.00080.
  26. ↑ F. Che, J. Zhao, Y. Zhao, Z. Wang, L. Zhang, Y. Yang: A Novel Heterozygous Pathogenic Variation in Gene Cause Autosomal Dominant Non-Syndromic Thrombocytopenia 4 in a Large Chinese Family. In: Frontiers in genetics. Band 12, 2021, S. 783455, doi:10.3389/fgene.2021.783455, PMID 35126455, PMC 8811603 (freier Volltext).
  27. ↑ C. Levin, A. Koren, E. Pretorius, N. Rosenberg, B. Shenkman, H. Hauschner, L. Zalman, M. Khayat, I. Salama, O. Elpeleg, S. Shalev: Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia. In: Journal of thrombosis and haemostasis : JTH. Band 13, Nummer 7, Juli 2015, S. 1285–1292, doi:10.1111/jth.12966, PMID 25876182.
  28. ↑ B. Zieger, D. Boeckelmann, W. Anani, H. Falet, J. Zhu, H. Glonnegger, H. Full, F. Andresen, M. Erlacher, E. Lausch, S. Fels, B. Strahm, P. Lang, K. M. Hoffmeister: Novel GNE Gene Variants Associated with Severe Congenital Thrombocytopenia and Platelet Sialylation Defect. In: Thrombosis and haemostasis. Band 122, Nummer 7, Juli 2022, S. 1139–1146, doi:10.1055/s-0041-1742207, PMID 35052006, PMC 1006448 (freier Volltext).
  29. ↑ Eintrag zu Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  30. ↑ Eintrag zu Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  31. ↑ Eintrag zu Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  32. ↑ I. Pleines, J. Woods, S. Chappaz, V. Kew, N. Foad, J. Ballester-Beltrán, K. Aurbach, C. Lincetto, R. M. Lane, G. Schevzov, W. S. Alexander, D. J. Hilton, W. J. Astle, K. Downes, P. Nurden, S. K. Westbury, A. D. Mumford, S. G. Obaji, P. W. Collins, F. Delerue, L. M. Ittner, N. S. Bryce, M. Holliday, C. A. Lucas, E. C. Hardeman, W. H. Ouwehand, P. W. Gunning, E. Turro, M. R. Tijssen, B. T. Kile: Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. In: The Journal of clinical investigation. Band 127, Nummer 3, März 2017, S. 814–829, doi:10.1172/JCI86154, PMID 28134622, PMC 5330761 (freier Volltext).
  33. ↑ S. Stritt, P. Nurden, R. Favier, M. Favier, S. Ferioli, S. K. Gotru, J. M. van Eeuwijk, H. Schulze, A. T. Nurden, M. P. Lambert, E. Turro, S. Burger-Stritt, M. Matsushita, L. Mittermeier, P. Ballerini, S. Zierler, M. A. Laffan, V. Chubanov, T. Gudermann, B. Nieswandt, A. Braun: Defects in TRPM7 channel function deregulate thrombopoiesis through altered cellular Mg(2+) homeostasis and cytoskeletal architecture. In: Nature Communications. Band 7, März 2016, S. 11097, doi:10.1038/ncomms11097, PMID 27020697, PMC 4820538 (freier Volltext).
  34. ↑ Eintrag zu Gray-Platelet-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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