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Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen ACAT1 (11q22.3), das für die Acetyl-CoA-C-Acetyltransferase 1, eine mitochondriale und auf kurze Fettsäuren spezialisierte Thiolase, kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert die Bildung von Acyl-CoA und Acetyl-CoA aus 3-Ketoacyl-CoA und CoA-SH bzw. 2 Acetyl-CoA aus Acetoacetyl-CoA und CoA-SH. Dieser enzymatische Schritt findet sich in zahlreichen Stoffwechselwegen:
- beta-Oxidation der Fettsäuren
- Biosynthese und Verwertung von Ketonkörpern
- Cholesterin-Biosynthese
- Endstrecke des Abbaus des Aminosäuren
Klinisch am bedeutsamsten ist die Störung im Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Isoleucin.
Pathologie
Klinik
- rekurrierende schwere metabolische Azidose mit
- Hypoglykämie, Ketonurie, Hyperurikämie, Leberfunktionsstörungen
Diagnostik
Labor:
- erhöhte Ausscheidung von alpha-Methyl-beta-Hydroxy-Buttersäure (2-Methyl-3-Hydroxybutyrat, MHB) über den Urin mit Zunahme nach Isoleucinaufnahme.
- erhöhte Ausscheidung von alpha-Methylacetoacetat (2-Methylacetoacetat)
- „Ketotische Hyperglycinämie“
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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