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Definition
Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist.
Epidemiologie
Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.
Ätiologie
| Erkrankung | Protein | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| TDH1 | Natriumiodid-Symporter (NIS) | SLC5A5 | 19p13.2-p12 |
| TDH2A | Thyroidperoxidase | TPO | 2p25 |
| TDH2B | SLC26A4 | 7q31 | |
| TDH3 | Thyreogobulin | TG | 8q24 |
| TDH4 | Tyrosindeiodinase | IYD | 6q25.1 |
| TDH5 | DUOXA2 | 15q15.3 | |
| TDH6 | DUOX2 | 15q15.3 | |
Pathogenese
Pathologie
Klinik
- Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
- Struma durch TSH-Stimulation.
- Geistige und körperliche Retardierung.
Diagnostik
- Neugeborenen-Screening (TMS)
Differentialdiagnosen
- Andere Formen der konnatalen Hypothyreose (Jodmangel, Fehlbildungen, genetische Defekte).
Therapie
- Substitution mit L-Thyroxin.
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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