Allgemeines

Die Propionacidämie wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Synonyme

Ketotische Hyperglycinämie.

Epidemiologie

Hohe Prävalenz in Saudi-Arabien.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen PCCA (13q32.3) oder PCCB (3q22.3), das für die Propionyl-CoA-Carboxylase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die ATP- und Biotin-abhängige Carboxylierung von Propionyl-CoA zu D-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.

Pathologie

Klinik

• Episodisches Erbrechen
• Lethargie
• Retardierung
• Eiweißintoleranz

Labor:

• Neutropenie, periodische Thrombozytopenie
• Ketoazidose, Ketonurie
• Hypogammaglobulinämie
• Hyperglycinämie, Hyperglycinurie

Diagnostik

Differentialdiagnosen

• Hereditäre Glycinurie
• Glycinenzephalopathie

Therapie

• Eiweißarme Diät
• Biotin-Gabe?
• Behandlung der Azidose

Komplikationen

• neurologisch (Intelligenzminderung, Schlaganfall)
• kardial
• gastrointestinal
• Koma
• Tod

Prognose

Geschichte

Literatur

• Pena L, Burton BK. “Survey of health status and complications among propionic acidemia patients”. Am. J. Med. Genet. A, 158A:1641–6, July 2012. DOI:10.1002/ajmg.a.35387. PMID 22678880.
• Scholl-Bürgi S, Sass JO, Zschocke J, Karall D. “Amino acid metabolism in patients with propionic acidaemia”. J. Inherit. Metab. Dis., 35:65–70, January 2012. DOI:10.1007/s10545-010-9245-9. PMID 21113738.
• Chapman KA, Summar ML. “Propionic acidemia consensus conference summary”. Mol. Genet. Metab., 105:3–4, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.007. PMID 21908219.
• Chapman KA, Gropman A, MacLeod E, et al.. “Acute management of propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:16–25, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.026. PMID 22000903.
• Pena L, Franks J, Chapman KA, et al.. “Natural history of propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:5–9, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.022. PMID 21986446.
• Schreiber J, Chapman KA, Summar ML, et al.. “Neurologic considerations in propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:10–5, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.10.003. PMID 22078457.
• Sutton VR, Chapman KA, Gropman AL, et al.. “Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:26–33, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.034. PMID 21963082.
• Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Rodríguez-Pombo P, et al.. “Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia”. Hum. Mutat., 14:275–82, 1999. PMID 10502773.
• Al Essa M, Rahbeeni Z, Jumaah S, et al.. “Infectious complications of propionic acidemia in Saudia Arabia”. Clin. Genet., 54:90–4, July 1998. PMID 9727749.

Weblinks

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