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Definition
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.
Pathogenese
Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
Pathologie
Klinik
Vermutlich asymptomatisch.
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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