Allgemeines

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.

Pathologie

Klinik

  • Hypoglycämie
  • Wachstumsrückstand
  • Hepatomegalie

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

In der Regel milder Verlauf.

Geschichte

Literatur

PMID 9536091



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