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Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von UDP-Galactose zu UDP-Glucose, den 3. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.
Pathologie
Klinik
Asymptomatisch bis schwerer Verlauf möglich:
- Ikterus
- Erbrechen
- Hypotonie
- Trinkschwäche
- Hepatomegalie
- Geistige Retardierung
- Taubheit
- Katarakt
- Aminoacidurie und Galactosurie
Formen:
- generalisiert - betrifft alle Gewebe
- peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen
- intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
- Galactose-arme Diät
- Humangenetische Beratung
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- Judith Fridovich-Keil, PhD, Lora Bean, PhD, Miao He, PhD, and Richard Schroer, MD., et al.. “Epimerase Deficiency Galactosemia”. GeneReviews™,. PMID 21290786.
- Timson DJ. “The structural and molecular biology of type III galactosemia”. IUBMB Life, 58:83–9, February 2006. DOI:10.1080/15216540600644846. PMID 16611573.
- Openo KK, Schulz JM, Vargas CA, et al.. “Epimerase-deficiency galactosemia is not a binary condition”. Am. J. Hum. Genet., 78:89–102, January 2006. DOI:10.1086/498985. PMID 16385452.
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