Allgemeines

Die klassische Galactosämie gehört zu den typischen Vertretern der Stoffwechseldefekte, die mit dem Neugeborenenscreening erfasst werden.

Epidemiologie

Die Inzidenz beträgt ca. 1 : 47.000.

Ätiologie

Ursächlich für die klassische Galactosämie sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALT (9p13.3), das für die Galactose-1-phosphat-Uridylyltransferase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Uridylierung Galactose-1-phosphat zu UDP-Galactose, den 2. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

Pathologie

Klinik

Die Erkrankung wird in der Neonatalperiode manifest nach Aufnahme von Muttermilch:

• Akute Folgen:
  • Ikterus, Hepatosplenomegalie, Leberfunktionsstörungen, Hämolyse, Koagulopathie
  • Trinkschwäche, Nahrungsmittelunverträglichkeit, Erbrechen, Durchfall, Hypoglykämie
  • Nierenfunktionsstörungen
  • muskuläre Hypotonie
  • Sepsis (v.a. durch E. coli)
  • Katarakt
• Langfristig:
  • Geistige Retardierung, Sprachstörungen, motorische Störungen
  • hypergonadotroper Hypogonadismus, Ovaratrophie, Infertilität
  • Verschlechterung in der Schwangeerschaft/Stillzeit durch gesteigerte endogene Lactoseproduktion

Diagnostik

Labor:

• Galactosurie
• Galactosämie

Differentialdiagnosen

• Galactosämie II
• Galactosämie III

Therapie

• Galactosefreie Diät

Komplikationen

Prognose

Trotz Therapie kommt es meist zur Intelligenzminderung und Sprachstörungen (verbale Dyspraxie).

Geschichte

Erstbeschreibung durch Goppert im Jahre 1917.

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Weblinks

• OMIM
• Orpha.net