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Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen BPGM (7q31-q34), das für die Bisphosphoglycerat-Mutase kodiert.
Pathogenese
Die Bisphosphoglycerat-Mutase katalysiert die Bildung von 2,3-Bisphosphoglycerat auf einem Nebenweg der Glycolyse. 2,3-BPG stabilisiert das Desoxy-Hämoglobin und reguliert dadurch die Sauerstoffaffinität und damit die Sauerstoffabgabe vom Erythrozyten an das Gewebe.
Ein Enzymdefekt unterbindet die Möglichkeit einer erleichterten Sauerstoffabgabe -> reaktiv gesteigerte EPO-Ausschüttung aus der Niere -> Hämatopoesesteigerung -> Polyglobulie.
Pathologie
Klinik
- Hämolytische Anämie und/oder
- Erythrozytose/Polyzythämie
Diagnostik
Differentialdiagnosen
DD Anämie
DD Nicht-hämolytische Anämien:
- Eisen-Mangel
- Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
- Folsäure-Mangel
- Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
- Anämie bei chron. Erkrankung
- Renale Anämie (EPO-Mangel)
- Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
- Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Knochenmarksverdrängung durch Tumor
DD Hämolytische Anämie:
Genetisch bedingt:
- Hämoglobinopathien
- Sichelzellanämie
- Thallassämie
- Membrandefekte
- Kugelzellanämie.
- Enzymdefekte:
- Störungen der Glycolyse/Gluconeogenese:
- Störungen des GSH-Reduktions-Systems:
- HMP-Weg:
- Glutathion-Stoffwechsel:
- Glutamat--Cystein-Ligase-Defizienz
- Glutathion-Synthase-Defizienz
- Glutathion-Peroxidase-Defizienz
- sekundär durch Selen-Mangel.
- Glutathion-disulfid-Reduktase-Defizienz
- sekundär durch Riboflavin-Mangel
- Störungen der GPI-Anker-Biosynthese: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.
- Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
- Infektiös: Malaria.
- Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
- Toxisch: Blei-Vergiftung.
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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