Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E71.3 Störungen des Fettsäurestoffwechsels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit verschiedenen Defekten der Acyl-CoA-Dehydrogenasen und dadurch gestörtem Abbau von Fettsäuren.[1]

Zu dieser Gruppe gehören:

  • Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Synonym: MAD-Mangel[2]
  • Transienter neonataler MAD-Mangel[3]
  • Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel,Synonyme: ACADS-Mangel; SCAD-Mangel; SCADD[4]
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, häufigste Form, Synonyme: ACADM-Mangel; MCAD-Mangel; Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Synonym: VLCAD-Mangel[5]
  • kurz/verzweigtkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Synonyme: 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel; Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel; SBCAD-Mangel[6]
  • Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel[7]

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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