Allgemeines

Epidemiologie

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OGDH (7p13), das für die α-Ketoglutarat-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert zusammen mit den übrigen Komponenten des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplexes die dehydrierende Decarboxylierung von α-Ketoadipat zu Glutaryl-CoA Glutaryl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie

Klinik

• Axiale muskuläre Hypotonie
• Metabolische Azidose
• Hyperlaktatämie
• Hypoglykämie

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

• Odièvre MH, Chretien D, Munnich A, et al.. “A novel mutation in the dihydrolipoamide dehydrogenase E3 subunit gene (DLD) resulting in an atypical form of alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency”. Hum. Mutat., 25:323–4, March 2005. DOI:10.1002/humu.9319. PMID 15712224.
• Guffon N, Lopez-Mediavilla C, Dumoulin R, et al.. “2-Ketoglutarate dehydrogenase deficiency, a rare cause of primary hyperlactataemia: report of a new case”. J. Inherit. Metab. Dis., 16:821–30, 1993. PMID 8295396.
• Bonnefont JP, Chretien D, Rustin P, et al.. “Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency presenting as congenital lactic acidosis”. J. Pediatr., 121:255–8, August 1992. PMID 1640293.
• Kohlschütter A, Behbehani A, Langenbeck U, et al.. “A familial progressive neurodegenerative disease with 2-oxoglutaric aciduria”. Eur. J. Pediatr., 138:32–7, February 1982. PMID 7075624.

Weblinks

• OMIM