Definition

Die Xanthurenacidurie beruht auf einer Defizienz der Kynureninase im Abbauweg der essentiellen proteinogenen Aminosäure Tryptophan.

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen, wie z.B. die Punktmutation T198A, im Gen KYNU (2q22.2), das für die Kynureninase kodiert.

Pathogenese

Die Kynureninase katalysiert die Pyridoxalphosphat-abhängige Hydrolyse von 3-Hydroxykynurenin zu 3-Hydroxyanthranilat und Alanin.

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von L-Kynurenin und Beschreitung alternativer Abbauwege.

Weiterhin steht das Tryptophan-Abbauprodukt 2-Amino-3-carboxymuconat-semialdehyd jenseits des Enzymblocks nicht mehr für die NAD-Bildung zur Verfügung, so dass es bei alimentärem Niacin-Mangel leicht zu Pellagra-ähnlichen Symmptomen kommen kann.

Pathologie

Klinik

  • Geistige und körperliche Retardierung.
  • Evtl. Taubheit, Koma.
  • Pellagra.

Diagnostik

Labor: Vermehrte Ausscheidung von Kynurenin, 3-Hydroxykynurenin, Kynurenat und Xanthurenat.

Differentialdiagnosen

Therapie

  • Pyridoxalphosphat in hoher Dosierung.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

  • Christensen M, Duno M, Lund AM, Skovby F, Christensen E. “Xanthurenic aciduria due to a mutation in KYNU encoding kynureninase”. J. Inherit. Metab. Dis., 30:248–55, April 2007. DOI:10.1007/s10545-007-0396-2. PMID 17334708.
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  • Komrower GM, Wilson V, Clamp JR, and Westall RG title=Hydroxykynureninuria - A case of Abnormal Tryptophan Metabolism Probably Due to a Deficiency of Kynureninase. “title”. Arch. Dis. Child., 39:250–6, June 1964. PMID 14169454.



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