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Allgemeines
Epidemiologie
Einzellfallbeschreibung.
Ätiologie
Ursächlich ist eine Mutation im Gen TALDO1 (11p15.5), das für die Transaldolase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert die Transaldolase-Reaktion von D-Glycerin-aldehyd-3-phosphat und Sedoheptulose-7-phosphat zu β-D-Fructose-6-phosphat und Erythrose-4-phosphat im 2. Teil des HMP-Weges.
Im Urin und Plasma finden sich erhöhte Konzentrationen der Polyole Ribitol, D-Arabitol und Erythritol.
Pathologie
Klinik
Beschrieben wurden:
- Aortenisthmusstenose
- Hepatosplenomegalie mit Leberzirrhose und Thrombozytopenie
- Telangiektasien der Haut
- Klitorishypertrophie
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- Verhoeven NM, Huck JH, Roos B, et al.. “Transaldolase deficiency: liver cirrhosis associated with a new inborn error in the pentose phosphate pathway”. Am. J. Hum. Genet., 68:1086–92, May 2001. DOI:10.1086/320108. PMID 11283793.
Weblinks
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