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Definition
Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.
Pathologie
Klinik
Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.
Diagnostik
CSF:
- Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
- Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.
Differentialdiagnosen
- BH4-defiziente Phenylketonurie Typ B (DOPA-responsible Dystonie, autosomal-dominantes Segawa-Syndrom).
Therapie
L-DOPA + Carbidopa
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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