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Allgemeines
Epidemiologie
Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.
Pathologie
Klinik
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- Cederbaum SD, Shaw KN, Dancis J, Hutzler J, Blaskovics JC. “Hyperlysinemia with saccharopinuria due to combined lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase deficiencies presenting as cystinuria”. J. Pediatr., 95:234–8, August 1979. PMID 571908.
- Fellows FC, Carson NA. “Enzyme studies in a patient with saccharopinuria: a defect of lysine metabolism”. Pediatr. Res., 8:42–9, January 1974. DOI:10.1203/00006450-197401000-00008. PMID 4809305.
- Simell O, Visakorpi JK, Donner M. “Saccharopinuria”. Arch. Dis. Child., 47:52–5, February 1972. PMID 5018656.
- Carson NA, Scally BG, Neill DW, Carré LJ. “Saccharopinuria: a new inborn error of lysine metabolism”. Nature, 218:679, May 1968. PMID 5690339.
Weblinks
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