Definition

Die PNP-Defizienz zeichnet sich durch einen Immundefekt und neurologische Störungen aus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PNP (14q13.1), das für die Purinnukleosid-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese

Die Purinnukleosid-Phosphorylase katalysiert die Abspaltung des Ribose-1-phosphat von den Purinnukleosiden (Deoxy-)Adenosin, (Deoxy-)Inosin, Xanthosin und (Deoxy-)Guanosin im Purin-Abbauweg sowie vom Pyrimidinnukleosid Deoxyuridin.

Für den resultierenden Immundefekt gibtb es verschiedene Erklärungen:

  • Akkumulation of dGTP -> Hemmung der Ribonukleotidreduktase -> Hemmung der DNA-Synthese -> Hemmung der Zellproliferation von Immunozyten.
  • Inhibition der Adenosin-Deaminase durch Inosin. (vgl. ADA-Defizienz.)

Pathologie

Klinik

  • Reduzierte T-Zell-Funktion -> schwere lebensbedrohliche Infektionen.
  • Neurologische Störungen (Diplegie).

Diagnostik

Labor:

  • Hypourikämie
  • Hypourikosurie
  • Vermehrte Ausscheidung von Guanosin und Inosin.

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

PMID 1384322 PMID 1931007 PMID 19584574



Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.

This article is issued from Wikibooks. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.