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Definition
Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.
Pathogenese
Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.
Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.
Pathologie
Klinik
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Substitution mit Uridin.
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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