Definition

Der okulokutane Albinismus Typ IA (OCA1) beruht auf einer vollständigen Defizienz der Tyrosinase mit Kompromittierung der Melanin-Biosynthese und stellt die schwerste Form des okulokutanen Albinismus (OCA) dar. (Vgl. Okulokutaner Albinismus Typ IB).

Epidemiologie

Die Häufigkeit des okulokutanen Albinismus beträgt etwa 1 : 17.000. Der Typ IA hat eine Prävalenz von 1 : 40.000.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TYR (11q14-q21), das für die Tyrosinase kodiert.

Pathogenese

Die Tyrosinase-Defizienz führt zu einer fehlenden Melanin-Bildung.

Pathologie

Klinik

• Fehlende Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen (Albinismus) mit weißen Haaren, heller Haut und roten Augen.
• Entwicklungsstörung der Seh- und Hörbahn mit Sehstörungen und Nystagmus. Photophobie.

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

• Sehhilfen.
• Getönte Gläser.
• Sonnenschutz.

Komplikationen

• Erhöhtes Hautkrebsrisiko.

Prognose

Geschichte

Literatur

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Weblinks

• OMIM - Okulokutaner Albinismus IA