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Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen (), das für die kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert die von zu im [[|]].
Pathologie
Klinik
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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