Allgemeines

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind Variationen im Gen MCM6 (2q21.3), das die Transkription des Lactase-Gens beeinflusst.

Pathogenese

Das Enzym Lactase katalysiert die Spaltung von Lactose zu Glucose und Galactose im Dünndarm. Bei den meisten Menschen nimmt die Lactase-Produktion wie bei den meisten Säugetieren physiologischerweise nach dem Säuglingsalter ab. Dabei gibt es große individuelle und ethnische Unterschiede. Man nimmt an, dass die Lactase-Persistenz einen Evolutionsvorteil bot, da sie das Nutzen tierischer Milchprodukte ermöglichte. Unverdaute Lactose wird im Dickdarm bakteriell zersetzt und führt zu den typischen Symptomen.

Pathologie

Klinik

Flatulenz, Meteorismus, Bauchschmerzen, Durchfall nach Lactose-Aufnahme.

Diagnostik

• Diät- und Expositionstest
• Atemtest

Differentialdiagnosen

Therapie

• Lactoseverzicht
• Lactase kann bedarfsweise per os zugeführt werden

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

• Plantinga TS, Alonso S, Izagirre N, et al.. “Low prevalence of lactase persistence in Neolithic South-West Europe”. Eur. J. Hum. Genet., 20:778–82, July 2012. DOI:10.1038/ejhg.2011.254. PMID 22234158.
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Weblinks

• OMIM