Definition

Bei der Histidinämie handelt es sich um eine gutartige Stoffwechselstörung des Histin-Abbaus aufgrund einer Defizienz der Histidin-Ammoniak-Lyase.

Epidemiologie

1 in 11.083.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HAL (12q22-q23), das für die Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) kodiert.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Symptome:

  • Sprachdefekte
  • Lernschwierigkeiten
  • Mentale Retardierung
  • Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum
  • Verhaltensstörung

Diagnostik

Labor:

  • Histidin in Blut und Harn erhöht.
  • Nachweis der Metabolite des Histidins im Harn: Imidazolpyruvat, Imidazolazetat, Imidazollaktat
  • Urocanat und FIGLU erniedrigt.

Differentialdiagnosen

  • Mütterliche Histidinämie: hat keine Auswirkungen auf den Nachwuchs.
  • Histidinurie ohne Histidinämie: erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn (Transportdefekt), ohne Erhöhung der Blutspiegelkonzentration
  • Vermehrte Ausscheidung von Urocaninsäure: Defekt des Enzyms Urocanase; führt zu zerebralen Schäden

Therapie

Einschränkung der Histidinzufuhr (20-35ml/kg KG/d).

Komplikationen

Prognose

Sehr gut.

Geschichte

Die Stoffwechselstörung wurde erstmals 1961 von Ghadimi beschrieben.

Literatur

  • Brosco JP, Sanders LM, Dharia R, Guez G, Feudtner C. “The lure of treatment: expanded newborn screening and the curious case of histidinemia”. Pediatrics, 125:417–9, March 2010. DOI:10.1542/peds.2009-2060. PMID 20156889.
  • Lam WK, Cleary MA, Wraith JE, Walter JH. “Histidinaemia: a benign metabolic disorder”. Arch. Dis. Child., 74:343–6, April 1996. PMID 8669938.
  • Virmani K, Widhalm K. “Histidinemia: a biochemical variant or a disease?”. J Am Coll Nutr, 12:115–24, April 1993. PMID 8463510.
  • Taylor RG, Levy HL, McInnes RR. “Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations”. Mol. Biol. Med., 8:101–16, February 1991. PMID 1943682.
  • Ghadimi H, Partington MW, Hunter A. “A familial disturbance of histidine metabolism”. N. Engl. J. Med., 265:221–4, August 1961. DOI:10.1056/NEJM196108032650504. PMID 13704885.



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