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Definition
Epidemiologie
Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.
Ätiologie
Ursächlich sind aktivierende autosomal-dominante Mutatation im Gen PKLR (1q21), das für die LR-Isoform (Leber, RBC) der Pyruvat-Kinase kodiert.
Inaktivierende autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im gleichen Gen sind hingegen die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert den letzten Schritt der Glycolyse, die Übertragung von Phosphat von Phosphoenolpyruvat (PEP) auf Pyruvat, zur Generierung von ATP. Die Glycolyse ist für Erythrozyten mangels Mitochondrien (Citrazyklus) die wichtigste Form der Enrgiegewinnung.
Die Überaktivität der Pyruvat-Carboxylase führt zu einer Verminderung der Produktion von 2,3-Bisphosphoglycerat und erhöhten ATP-Spiegeln im Erythrozyten.
Pathologie
Klinik
Polyzythämie.
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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