|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Definition
Die Glutathionurie ist ein Enzymdefekt der Glutathion-Biosynthese bzw. des γ-Glutamyl-Zyklus.
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen GGT1 (22q11.1-q11.2), das für die γ-Glutamyltransferase (GGT) kodiert.
Pathogenese
Die γ-Glutamyltransferase ist ein Membran-gebundendes extrazelluläres Enzym. Da GSH selbst die Zellmembran nicht überwinden kann, überträgt das Enzym den Glutamyl-Rest von GSH auf Peptide oder Aminosäuren oder spaltet das Glutamat direkt ab. Das dabei entstehenden L-Cysteinylglycin kann dann in die Zelle transportiert werden und dort wieder GSH gebildet werden.
Pathologie
Klinik
Der Enzymdefizienz konnten bisher keine bestimmten Symptome zugeordnet werden.
Diagnostik
Labor: Glutathion in Blut und Urin erhöht.
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.