|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Allgemeines
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.
Pathogenese
Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.
Pathologie
Klinik
- Katarakt
- Selten Pseudotumor cerebri
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ, Holden HM. “Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia”. J. Biol. Chem., 280:9662–70, March 2005. DOI:10.1074/jbc.M412916200. PMID 15590630.
- Holden HM, Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ. “Galactokinase: structure, function and role in type II galactosemia”. Cell. Mol. Life Sci., 61:2471–84, October 2004. DOI:10.1007/s00018-004-4160-6. PMID 15526155.
Weblinks
|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.
This article is issued from Wikibooks. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.