Biochemie und Pathobiochemie: Fumarase

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Fumarase

Basisdaten und Verweise

Namen:	Fumarase, Fumarat-Hydratase
EC-Nr.:	4.2.1.2
Enzym-DB:	EC->PDB, KEGG, BRENDA
Gen:	FH
Locus:	1q42.1
Gen-DB:	KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Stoffwechselwege

Citratzyklus (Mitochondrien)
Aspartatzyklus (Zytosol)

Reaktionen

(S)-Malat = Fumarat + H₂O

Kofaktoren

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren

Expressionsmuster

Subzelluläre Lokalisation

Zytosol (FH1), Mitochondrien (FH2).

Protein-Struktur und Funktion

Die mitochondriale Fumarase 2 besitzt N-terminal eine Verlängerung der Aminosäurenkette, die der Fumarase 1 fehlt.

Gen

Sowohl zytosolische als auch mitochondriale Fumarase werden vom Gen FH auf Chromosom 1 (1q42.1) kodiert.

Erkrankungen

Fumarase-Defizienz (Fumarazidurie) (OMIM)
Multiple kutane und uterine Leiomyome 1 (MCUL1) (OMIM)
Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) (OMIM).

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