Definition

Die FIGLU-urie ist eine Stoffwechselstörung des Histidin-Abbaus.

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen FTCD (21q22.3), das für die Folat-abhängige Glutamat-Formimidoyltransferase kodiert.

Pathogenese

Durch die Schnittstelle mit dem Folat-Stoffwechsel kann es zum Mangel an „C1-beladener“ Folsäure (5-Formimino-THF) für die Purinbiosynthese kommen. Die resultierende Zellteilungsstörung macht sich besonders gerne als Anämie bemerkbar.

Pathologie

Klinik

  • Entwicklungsverzögerung bis hin zur mentalen Retardierung (fraglich).
  • Evtl. megaloblastäre Anämie.

Diagnostik

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Formiminoglutamat (FIGLU).
  • Hyperfolatämie.

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

  • Hilton JF, Christensen KE, Watkins D, et al.. “The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency”. Hum. Mutat., 22:67–73, July 2003. DOI:10.1002/humu.10236. PMID 12815595.
  • Lato M, Minelli A, Ghebregzabher M, Martelli AM, Rufini S. “Erythrocyte formimino glutamate transferase in FIGLU aciduria”. Pediatr Med Chir, 8:855–8, 1986. PMID 3601714.
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  • Arakawa T, Tamura T, Higashi O, Ohara K, Tanno K. “Formiminotransferase deficiency syndrome associated with megaloblastic anemia responsive to pyridoxine or folic acid”. Tohoku J. Exp. Med., 94:3–16, January 1968. PMID 5301410.
  • Arakawa T, Fujii M, Ohara K. “Erythrocyte formiminotransferase activity in formiminotransferase deficiency syndrome”. Tohoku J. Exp. Med., 88:195–202, March 1966. PMID 5956503.



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