Definition

Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.

Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.

Pathogenese

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.

Pathologie

Klinik

Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.

Diagnostik

Therapie

• Sonnenschutz.
• Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

• Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

• OMIM - Protoporphyrie (PP)