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Definition
Die Dihydropyrimidinase-Defizienz (Dihydropyrimidinurie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.
Epidemiologie
Sehr selten. Die Hälfte der Mutationsträger bleibt asymptomatisch.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYS (8q22), das für die Dihydropyrimidinase (DHP) kodiert.
Pathogenese
Die Dihydropyrimidinase katalysiert die Hydrolyse von Dihydrouracil zu 3-Ureido-propionat und von 5,6-Dihydrothymin zu 3-Ureidoisobutyrat und damit den 2. Schritt im Pyrimidinabbauweg.
Pathologie
Klinik
In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Geistige und körperliche Retardierung, Krämpfe, Dysmorphie, gastrointestinale Symptome.
Diagnostik
Labor:
- Erhöhte Ausscheidung von Dihydrouracil, Dihydrothymin, Uracil und Thymin.
- 5,6-Dihydrouracil und 5,6-Dihydrothymine weiterhin im Plasma und CSF erhöht.
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
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