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Definition
Die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (Thymin-Uracilurie, familiäre Pyrimidinämie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.
Epidemiologie
Ca. 1 : 10.000.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYD (1p22), das für die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) kodiert.
Pathogenese
Die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase katalysiert die Reduktion von Uracil zu Dihydrouracil und von Thymin zu 5,6-Dihydrothymin im Abbauweg dieser Pyrimidinbasen.
Pathologie
Klinik
Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Mutationsträger können asymptomatisch sein oder z.B. durch psychomotorische Retardierung, epileptische Krampfanfälle, spastische Tetraplegie auffallen.
Mutationsträger können weiterhin schwere Nebenwirkungen bei Applikation des antineoplastischen Medikaments 5-Fluorouracil (5FU) zeigen, das von der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase metabolisiert wird. Dies gilt auch für das 5FU-Prodrug Capecitabin.
Diagnostik
Labor:
- Erhöhte Ausscheidung von Uracil, Thymin und 5-Hydroxymethyluracil.
- U/UH2-Quotient im Plasma.
- Mutationsanalyse.
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
PMID 21420945 PMID 21553285 PMID 20544545 PMID 20204365 PMID 19795123 PMID 17350823 PMID 16163233 PMID 15377401 PMID 15093568 PMID 16537192 PMID 16163233 PMID 17241513 PMID 18001850 PMID 3335642 PMID 20920994 PMID 20926004
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