Definition

Die Citrullin-Transporter-Defizienz gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist der Citrullin-Transporter im Harnstoffzyklus.

Epidemiologie

In der Literatur ist nur ein Fall beschrieben, für den ein solcher Defekt proklamiert wurde.

Ätiologie

Ungeklärt. Wahrscheinlich Mutation im Gen, das für den Citrullin-Transporter kodiert.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Harley and Berman beschrieben 1981 einen 19jährigen Patienten, der die Höhe und das Gewicht eines 6jährigen aufwies. Urin-Analysen ergaben unabhängig von der Proteinzufuhr eine erhöhte Konzentration der Harnstoffzyklusintermediate Ornithin, Citrullin und Arginin, sowie von Cystin und Lysin. Der gestörte Citrullin-Uptake wurde in Fibroblasten und transformierten Lymphoblasten nachgewiesen.

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

  • Harley, E. H., Berman, P.. “Dibasic amino-aciduria with citrullinuria: a specific transport defect for citrulline?”. Sixth Int. Cong. Hum. Genet., Jerusalem 82-only, 1981.



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