Definition

Die Argininbernsteinsäurekrankheit gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Lyase des Harnstoffzyklus.

Epidemiologie

Ca. 1 : 50.000 bis 1 : 150.000.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen ASL (7cen-q11.2), das für das Enzym Argininosuccinat-Lyase kodiert.

Pathogenese

Pathologie

  • Leberzellverfettung, Leberfibrose

Klinik

  • Geistige und körperliche Retardierung
  • Neuropsychiatrische Störungen
  • Krämpfe, Koma
  • Hepatomegalie
  • Trichorrhexis nodosa

Diagnostik

  • Urintest: Orotazidurie, Argininosuccinurie, Citrullinurie.
  • Enzymtest an Hautfibroblasten oder Erythrozyten.
  • Serum: Hyperammonämie.
  • Pränataldiagnostik möglich.

Differentialdiagnosen

Therapie

  • Eiweißarme Diät.
  • Arginin-Supplement.
  • Evtl. Benzoat oder Phenylbutyrat.
  • Allgemeinanästhesie sollte vermieden werden.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

  • Chen BC, Ngu LH, Zabedah MY. “Argininosuccinic aciduria: clinical and biochemical phenotype findings in Malaysian children”. Malays J Pathol, 32:87–95, December 2010. PMID 21329179.
  • Ficicioglu C, Mandell R, Shih VE. “Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening”. Mol. Genet. Metab., 98:273–7, November 2009. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.011. PMID 19635676.



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