Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie

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Definition

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.

Epidemiologie

Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).

Ätiologie

Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Akute Attacken.
Keine Hautläsionen.

Diagnostik

Therapie

Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P₄₅₀) induzieren.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

OMIM - Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

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