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Definition
Die AICA-Ribosurie (ATIC-Defizienz) ist eine hereditäre Störung der de novo Purin-Biosynthese
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen ATIC (2q35), das für das bifunktionelle Enzym Phosphoribosylaminoimidazolcarboxamid-Formyltransferase/IMP-Cyclohydrolase (ATIC) kodiert.
Pathogenese
Das bifunktionelle Enzym Phosphoribosylaminoimidazolcarboxamid-Formyltransferase/IMP-Cyclohydrolase (ATIC) katalysiert die letzten zwei Schritte der IMP-Biosynthese, vom Aminoimidazolcarboxamidribonucleotid (AICAR) über Formamidoimidazolcarboxamidribonucleotid (FAICAR) zu Inosinmonophosphat (IMP).
Das akkumulierende Aminoimidazolcarboxamidribonucleotid (AICAR) wird zu Aminoimidazolcarboxamidribosid (AICAr) dephosphoryliert.
Pathologie
Klinik
- Geistige Retardierung
- Epilepsie
- Dysmorphie
- Angeborene Blindheit
Diagnostik
Labor: Nachweis erhöhter Mengen von AICAr.
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Die Erkrankung wurde 2004 von Marie S et al beschrieben.
Literatur
- Hornik P, Vyskocilová P, Friedecký D, Adam T. “Diagnosing AICA-ribosiduria by capillary electrophoresis”. J. Chromatogr. B Analyt. Technol. Biomed. Life Sci., 843:15–9, October 2006. DOI:10.1016/j.jchromb.2006.05.020. PMID 16798121.
- Marie S, Heron B, Bitoun P, Timmerman T, Van Den Berghe G, Vincent MF. “AICA-ribosiduria: a novel, neurologically devastating inborn error of purine biosynthesis caused by mutation of ATIC”. Am. J. Hum. Genet., 74:1276–81, June 2004. DOI:10.1086/421475. PMID 15114530.
Weblinks
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