|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-dominante Mutationen im Gen PGD (1p36.22), das für die 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase (6PGD) kodiert.
Pathogenese
Das Enzym katalysiert im 1. Teil des HMP-Weges die zweite Dehydrogenase-Reaktion, nämlich die NADP+-abhängige Oxidation von 6-Phosphogluconat zum instabilen [3-Keto-6-phosphogluconat], das spontan zu Ribulose-5-phosphat decarboxyliert.
Pathologie
Klinik
Asymptomatisch.
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Keine Therapie erforderlich.
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
Weblinks
|
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin |
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.
This article is issued from Wikibooks. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.